AOSG Moscati
Città Ospedaliera – Contrada Amoretta
Piano secondo – Settore A

L’attività principale della Genetica Medica si basa sulle seguenti prestazioni ambulatoriali

Inquadramento diagnostico per soggetti con malformazioni, anomalie e sospette malattie genetiche
Inquadramento del ritardo mentale e del linguaggio e dei disturbi dello spettro autistico
Visite genetiche per inquadramento diagnostico ed elegibilità ai test genetici in pre e post natale
Visite genetiche preconcezionali
Visite genetiche prenatali
Visite genetiche per screening prenatale combinato per valutazione rischio di cromosomopatie (I trimestre di gravidanza) DUO-TEST
Visite genetiche oncologiche per tumori eredofamiliari (ca mammella, ovaio, colon)
Consulenze teratologiche
Consulenze per studio genetico delle cardiomiopatie ipertrofiche, del rene policistico, fibrosi cistica
Visite e follow-up dei pz affetti da s. Down, s. Williams, s. Rett, s di Cornelia De Lange e coesinopatie
Consulenze per poliabortività e disordini ereditari della della coagulazione (trombofilia ereditaria)
Consulenze per infertilità di coppia
Consulenze per insufficienza ovarica prematura (POF)

Altre attività

La Dott.ssa Cerbone Gaetana
è Medico Certificatore per le Malattie Genetiche Rare e Referente Aziendale per le Malattie Rare
Effettua le seguenti prestazioni ambulatoriali:

Visite auxologiche per difetti di crescita staturale (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale SGA) e follow-up dei bambini nati di basso peso per età gestazionale (SGA)

Esecuzione di test dinamici per l’accertamento del deficit dell’ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.

Prescrizione dell’ormone somatotropo (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX e s. Di Prader-Willi.

Vite per disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. Di Kallmann, disgenesia gonadica)
Esecuzione test dinamico per la diagnosi di pubertà precoce e terapia medica con agonisti del GnRH

Visite per sospette malattie rare per inquadramento diafgnostico, presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara con rilascio della certificazione per i soggetti affetti da Malattia Rara

Terapia enzimatica sostitutiva in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibili

Visite per patologie tiroidee ed alterazioni del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi)

Visite per la diagnosi ed il trattamento delle osteoporosi primitive e secondarie soprattutto ad endocrinopatie, malattie genetiche e terapie anti tumorali.

Visite per patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi)

Inquadramento diagnostico delle sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa

Consulenze di Oncofertilità e preparazione alle tecniche di procreazione medicalmente assistita a pz con malattie endocrine e/o m. rare e pz mielolesi in età fertile

Nota bene

Per informazioni e certificazioni di Malattie Rare prenotare tramite CUP Aziendale (tel.0825/1806060) visita genetica medica e/o contattare la stessa ai numeri indicati di reparto o al seguente indirizzo email:
gacerbone4932@aosgmoscati.av.it

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Responsabile:
Dr.ssa Cecilia Rosania (Titolare di IPAS) – 0825 203468 –
Email: ceciliarosania@gmail.com

Dirigenti Medici:
Dr.ssa Gaetana Cerbone (Referente Aziendale per le Malattie Rare) – 0825 203432 – 329 0286876 – Email: gacerbone4932@aosgmoscati.av.it

Coordinatrice Infermieristica:
Sig.ra Francesca Falco 0825 203456 – 0825 203425

Attività Ambutoriali:

dal lunedì al venerdì
dalle ore 08.30 alle 13.00